Ruíz Sáenz, P. L. López Rodríguez, M. A. Sanz Alonso, J. Buesa Barez, J. M. Martínez González, J. M. Consideraciones bucodentales en pacientes con Síndrome de Morquio. Cient. Dent. 2020; 17; 2; 107-114
Consideraciones bucodentales en pacientes con Síndrome de Morquio
Resumen
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS-IV) también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa o de la enzima B-Galactosidasa. Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos.
En la bibliografía se describe con detalle los defectos del esmalte que presentan los pacientes diagnosticados del síndrome de Morquio. Estos defectos son una característica aparentemente constante en la enfermedad y, por lo tanto, hace necesaria las visitas al odontólogo para su control evitándose problemas mayores. Dichos defectos consisten en un esmalte anormalmente delgado, que es áspero debido a los numerosos hoyos diminutos y a una superficie irregular. La delgadez del esmalte da como resultado una forma alterada y decoloración de los dientes que, añadido a los diastemas interdentales, provocan alteraciones en la oclusión. Aparte de estos defectos, el esmalte es histológicamente normal y tiene una dureza y radiodensidad normales. El tratamiento odontológico de los pacientes con MPS-IV requiere colaboración multidisciplinar, debido a que las manifestaciones orales de la enfermedad pueden aparecer a cualquier edad, resultando en ocasiones tedioso para el paciente y complicado para el profesional. Especial mención merecen las terapias utilizadas como tratamiento sintomático de la enfermedad, así como el manejo de la vía aérea en el caso de intervenciones bajo anestesia general o sedación para tratar ciertas patologías del territorio bucomaxilodental.
Abstract
Mucopolysaccharidosis type IV (MPS-IV) also known as Morquio’s disease in memory of the Uruguayan pediatrician Luis Morquio who described it for the first time, is a congenital disease caused by the deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine 6 sulfatase or enzyme B -Galactosidase. These enzymatic anomalies result in high amounts of mucopolysaccharides accumulating in different tissues of the organism.
The enamel defects presented by patients diagnosed with Morquio syndrome are described in detail in the bibliography. These defects are an apparently constant feature in the disease and, therefore, make visits to the dentist necessary for their control, avoiding major problems. These defects consist of an abnormally thin enamel that is rough due to numerous tiny holes and an irregular surface. The thinness of the enamel results in an altered form and discoloration of the teeth, which added to the interdental diastemas, cause alterations in the occlusion. Apart from these defects, the enamel is histologically normal and has a normal hardness and radiodensity.
Dental treatment of patients with MPS-IV requires multidisciplinary collaboration, because the oral manifestations of the disease can appear at any age, being sometimes tedious for the patient and complicated for the professional. Special mention should be made of the therapies used as a symptomatic treatment of the disease, as well as the management of the airway in the case of interventions under general anesthesia or sedation to treat certain pathologies of the bucomaxillodental territory.
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Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal caracterizados por la deposición tisular de glicosaminoglicanos (GAG), anteriormente denominados mucopolisacáridos. Esto es debido, a un defecto enzimático en las vías de degradación de los GAG, que en función de la enzima ausente o cuya actividad esté mermada, dará lugar a los diferentes tipos de mucopolisacaridosis (Tabla 1).
Tabla 1. Clasificación de las mucopolisacaridosis (MPS).
Como en la mayoría de las MPS, no se observa sintomatología en el neonato y, se comienza a sospechar de estos trastornos cuando los niños tienen entre 1 y 3 años, no siendo hasta los 5 años de media cuando se tiene la confirmación del diagnóstico. Los primeros casos de MPS IV fueron descritos por el pediatra uruguayo Luis Morquio, cuando en el año 1929 comunicó el caso de cuatro hermanos de una misma familia con distrofia esquelética severa1 . En ese mismo año James Frederick Brailsford, radiólogo inglés, describió un paciente de cuatro años de edad con la misma condición, dándole el nombre de osteocondrodistrofia. Morquio especificó cambios radiológicos observables antes de la aparición de los signos y síntomas clínicos que suelen debutar cuando el paciente tiene tres años2 .
Se trata, pues, de una enfermedad rara autosómica recesiva, con una incidencia variable según el origen geográfico y étnico que oscila entre 1/76.000 de los recién nacidos vivos en Irlanda del Norte hasta 1/450.000 de los nacidos vivos de Holanda y Portugal en el subtipo A, e incluso 1/640.000 en su variante más rara (subtipo B)3-5.
La esperanza de vida depende de la gravedad de la enfermedad, presentando un margen amplio que oscila entre los 20 y los 70 años. La muerte, generalmente, acontece debido a insuficiencia cardiorrespiratoria por deformidad del esqueleto torácico que compromete la vía aérea, o bien por compresión del canal espinal por luxación a nivel de la apófisis odontoides.
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